لاستشارة الوراثية من أهم الوسائل التي يمكن بها تجنب حدوث الأمراض الوراثية (فالوقاية خير من العلاج). ويمكن أن نوصي بالاستشارة الوراثية في المراحل التالية من حياة كل أسرة:

1-فحص المقبلين على الزواج: وعمل التحاليل الطبية والوراثية اللازمة لهم، وإجراء دراسة مفصلة للتاريخ المرضى للعائلة، خاصة في حالة وجود تاريخ لأي مرض وراثي أو عيب خلقي في أحد أفراد الأسرة، وغالبا ما تؤدي الاستشارة الوراثية للاطمئنان وتكتسب هذه الاستشارة أهمية خاصة في حالة وجود صلة قرابة بين الخطيبين، وعند انتشار أمراض وراثية معينة في المجتمع يمكن اكتشاف حامليها بإجراء تحاليل بسيطة قبل الزواج، مثل مرض فقر الدم المنجلي ومرض البتاثلاسيميا.

2-أثناء الحمل: وخاصة الزوجة التي تعرضت لحالات إجهاض متكررة أو سبق لها ولادة طفل مصاب بعيوب خلقية أو مرض وراثي، أو تعرضت لأمراض فيروسية أثناء الحمل مثل الحصبة الألمانية أو حدث الحمل بعد سن إل 35 عام.

3-بعد الولادة مباشرة: إذا لاحظت الأم أي عيوب خلقية في تكوين المولود، وخاصة إذا ظهرت هذه العيوب في أعضاء مختلفة من الجسم ، ويجب التدقيق في معرفة جنس المولود، للتأكد من عدم وجود أي تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية كما أن إصابة المولود بالتهابات متكررة أو نزيف أو غيبوبة أو صفراء أو تشنجات قد تشير إلى مرض وراثي ينبغي علاجه مبكرا أو على الأقل يجب تشخيصه بدقة حتى لا يتكرر حدوثه في الأطفال الآخرين في المستقبل.

4-في سن أسبوع: حيث يتم أخد نقط من دم الطفل، وذلك لأجراء تحاليل بالغة الأهمية لاكتشاف أمراض التمثيل الغذائي ونقص هرمون الغدة الدرقية ليتم علاجها مبكرا قبل أن تتسبب في حدوث تخلف عقلي، وهذه التحاليل يتم إجراؤها في جميع دول العالم المتقدم.

5-في أي فترة من فترات عمر الطفل: إذا لاحظت الأم تأخرا في النمو الحركي أو العقلي للطفل، أو بداية ظهور ما يدل على فقدانه أيا من هذه المهارات بعد أن يكون قد اكتسبها ، وكلها علامات خطيرة وقد تكون الإشارة الأولى لمرض عصبي أو نفسي وراثي يجب تشخيصه مبكرا.

6-بعد سن الدراسة: إذا لاحظت اللام أو المدرسة حدوث تأخر في القدرات الذهنية أو التركيز أو الاستيعاب أو ضعف في الذاكرة لدى الطفل، أو ميلة إلى الحركة الزائدة والعصبية، أو تدهور قدرات وظهور ضمور أو شلل في العضلات أو حدوث أنيميا، في هذه الحالة يجب الشك في وجود أحد الأمراض الوراثية التي يمكن أن تظهر في أي فترة من فترات العمر حتى بعد سن الأربعين.